Polysulfatázový deficit: deficit aktivity všech sulfatáz (defekt
v genu kódujícím enzymový protein, který v aktivním místě všech
sulfatáz katalyzuje konverzi cysteinu na formylglycin = posttranslační
modifikace).
Synonyma: Multiple sulfatase deficiency, mukosulfatidóza,
mnohočetný deficit sulfatáz.
Klasifikace (Blau, 2003): 19.17
McKusick (OMIM):
272200
Klinický obraz: Klinický projev připomíná metachromatickou
leukodystrofii v kombinaci s některými znaky mukopolysacharidózy (hrubé
obličejové rysy, kostní anomálie, hluchota, hepatosplenomegalie, ichtyóza,
neschopnost řeči a chůze).
Mezi základní
laboratorní nálezy patří zvýšené vylučování dermatansulfátů, heparansulfátů,
glykosfingolipidů, sulfátovaných steroidů, oligosacharidů a glykopeptidů močí.
Diagnóza polysulfatázového deficitu je potvrzena
stanovením deficitu aktivity několika sulfatáz (např. arylsulfatázy A, B, C,
iduronát sulfatázy, heparin sulfamidázy) v leukocytech izolovaných
z periferní krve nebo kultivovaných kožních fibroblastech.
Prenatální diagnóza v rodinách s enzymaticky
prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových
klků nebo kultivovaných amniocytů.
Terapie není dostupná.
Výskyt: V naší populaci byli diagnostikováni 3
pacienti z jedné rodiny.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Helena Poupětová, Jana Ledvinová