Mukopolysacharidóza II : deficit aktivity iduronát-2-sulfatázy
(defekt v genu kódujícím enzymový protein).
Synonyma: Mucopolysacharidosis II - Hunter (mild to
severe), disorder of glycosaminoglycan catabolism II, morbus Hunter
Klasifikace (Blau, 2003): 18.2
OMIM: 309900
Chromozomální
lokalizace: Xq28
Klasifikační
číslo enzymu: EC.3.1.6.13
Klinický obraz : Spektrum závažnosti klinického projevu
(viz L2-genetické poruchy lysozomálního systému, bod. I.1.d) je velmi široké,
od těžké až po mírnou formu se zachováním intelektu. Klinické projevy jsou
podobné jako u MPS I , u pacientů však není zákal rohovky a degenerace retiny
je mírnější.
Dochází
k akumulaci glykosaminoglykanů v lysozomech a v moči je zvýšené
vylučování DS ve dvou frakcích a proměnlivé množství HS. Celkové množství GAG
vylučovaných močí se snižuje s věkem pacienta.
Diagnóza MPS II je potvrzena stanovením deficitu
aktivity iduronát-2-sulfatázy v leukocytech izolovaných z periferní
krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech. Doplňujícím vyšetřením u
případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA, pro potvrzení
heterozygotního stavu je však nezbytná.
Prenatální
diagnóza v rodinách
s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou choriových klků,
plodové vody a amniocytů. Doplňujícími vyšetřeními jsou analýza ultrastruktury
choriových klků a dvojrozměrná elektroforéza GAG izolovaných z plodové
vody.
Terapie zatím není dostupná.
Výskyt: V naší populaci bylo diagnostikováno
28 pacientů. Je to druhý nejčastější typ MPS.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
·
ENC:
Dědičné poruchy metabolismu
·
LE -
I.1.d (mukopolysacharidózy)
Helena Poupětová, Jana Ledvinová