Mukopolysacharidóza IIIA deficit aktivity heparan sulfamidázy (defekt v genu kódujícím enzymový protein).

Synonyma: Mucopolysacharidosis IIIA, MPS IIIA, morbus Sanfilippo A, disorder of glycosaminoglycan catabolism IIIA

Klasifikace (Blau, 2003): 18.3

OMIM: 252900

Chromozomální lokalizace: 17q25.3

Klasifikační číslo enzymu: EC.3.1.6.14

Klinický obraz: Klinické příznaky u MPS III se liší závažným postižením CNS, zatímco ostatní somatické příznaky jsou jen málo vyjádřeny. Charakteristickým klinickým projevem je progredující mentální retardace, poruchy chování ve smyslu hyperaktivity až agresivity, neklidu a poruchy spánku. Zvětšení orgánů a tuhost kloubů, které jsou typické pro jiné mukopolysacharidózy, nejsou přítomny nebo se objevují poměrně pozdě. U pacientů není zákal rohovky. Pacienti mají zvýšené ochlupení a vlasy jsou nápadně hrubé.

Dochází k akumulaci glykosaminoglykanů v lysozomech a zvýšené exkreci heparansulfátu močí. V některých porcích moče může být i fyziologický nález GAG, proto je důležité analyzovat několik vzorků.

Diagnóza MPS III A je potvrzena stanovením deficitu aktivity heparan sulfamidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech.

Prenatální diagnóza v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů. Doplňujícími vyšetřeními jsou analýza ultrastruktury choriových klků a dvojrozměrná elektroforéza GAG izolovaných z plodové vody.

Terapie zatím není dostupná.

Výskyt: V naší populaci bylo diagnostikováno 31 pacientů. Je to nejčastější typ mukopolysacharidózy.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace

Helena Poupětová, Jana Ledvinová