Mukopolysacharidóza IVA: deficit aktivity galaktóza-6-sulfatázy (defekt v genu kódujícím enzymový protein).

Synonyma: Mucopolysacharidosis IVA, MPS IVA, morbus Morquio A, disorder of glycosaminoglycan catabolism IVA

Klasifikace (Blau, 2003): 18.7

OMIM: 253000

Chromozomální lokalizace: 16q24

Klasifikační číslo enzymu: EC.3.1.6.4

Klinický obraz : Charakteristickým klinickým projevem jsou deformity skeletu, které progredují s věkem (krátký trup a krk, kyfóza, hyperlordóza, skolióza, deformity obratlů, valgózní postavení kolenních kloubů) a opožděný růst. Klouby jsou nápadně volné, hyperflexibilita zápěstí zhoršuje funkci ruky. Neurologické problémy v dětství nejsou přítomny. Později dochází k zákalům rohovky, zvětšení jater, vývoji abnormálních zubů a poruchám sluchu. Intelekt je normální.

Dochází k akumulaci glykosaminoglykanů v lysozomech a zvýšené exkreci keratansulfátu (event. chondroitin-6-sulfátu) močí.

Diagnóza MPS IVA je potvrzena stanovením deficitu aktivity galaktóza-6-sulfatázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech.

Prenatální diagnóza v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů. Doplňujícími vyšetřeními jsou analýza ultrastruktury choriových klků a elektroforéza GAG izolovaných z plodové vody.

Terapie zatím není dostupná.

Výskyt: V naší populaci bylo diagnostikováno 16 pacientů.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace

Helena Poupětová, Jana Ledvinová