Mukopolysacharidóza VI: deficit aktivity N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy (arylsulfatázy B) (defekt v genu kódujícím enzymový protein).

Synonyma: Mucopolysacharidosis VI, MPS VI, morbus Moroteaux-Lamy (mild to severe), disorder of glycosaminoglycan catabolism VI

Klasifikace (Blau, 2003): 18.9

OMIM: 253200

Chromozomální lokalizace: 5q12

Klasifikační číslo enzymu: EC.3.1.6.1

Klinický obraz: Klinické projevy jsou podobné jako u Hurlerovy choroby. Brzy se objevují skeletální abnormality, zákal rohovky, tuhost kloubů. U těžkých forem může být kardiomyopatie. Inteligence je normální.

Dochází k akumulaci glykosaminoglykanů v lysozomech a zvýšené exkreci dermatansulfátu močí.

Diagnóza MPS VI je potvrzena stanovením deficitu aktivity N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech.

Prenatální diagnóza v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů. Doplňujícími vyšetřeními jsou analýza ultrastruktury choriových klků a elektroforéza GAG izolovaných z plodové vody.

Terapie zatím není dostupná.

Výskyt: V naší populaci byli diagnostikováni 3 pacienti.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace

Helena Poupětová, Jana Ledvinová