Mukopolysacharidóza IX : deficit aktivity hyaluronidázy (lysozomální endoglykosidáza štěpící hyaluronan) (defekt v genu kódujícím enzymový protein).

Synonyma: Mucopolysacharidosis IX - Natowicz, disorder of glycosaminoglycan catabolism IX, Natowicz syndrom

Klasifikace (Blau, 2003): 18.11

OMIM: 601492

Chromozomální lokalizace: 3p

Klasifikační číslo enzymu: EC.3.2.1.35

Klinický obraz: Syndrom byl popsán u 14leté dívky malého vzrůstu, s mírně dysmorfickými rysy, plochým kořenem nosu, rozštěpem uvuly a mnohočetnými periartikulárními masami měkké tkáně kolem kotníků, prstů a pately. Měkká tkáň byla oteklá a bolestivá.

Dochází k akumulaci glykosaminoglykanů v lysozomech a zvýšené exkreci močí.

Výskyt: V naší populaci nebyl diagnostikován žádný pacient. Natowicz popsal jeden případ.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace

Helena Poupětová, Jana Ledvinová