Glykogenóza XI (syndrom Fanconiho-Bickelův,
defekt GLUT2) je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu
glykogenu, případně mezi poruchy transportu glukózy.
Synonyma: Glycogen storage disorder Fanconi-Bickel
type (GLUT2 defect), GLUT2 Defect, Glycogenosis with Fanconi Syndrome,
"Glycogenosis Type XI"
McKusick (OMIM): 227810 (*138160)
Chromozomální
lokalizace: 3q26.1-q26.3
Podkladem je defekt
proteinu GLUT2 (glukózový transportér 2) v játrech, ledvinách, beta buňkách
pankreatu a ve střevě se střádáním střádání glykogenu v játrech,
generalizovanou dysfunkcí renálních tubulů, glukozurie, hypoglykémie na lačno,
intolerance glukózy a galaktózy, je hepatomegalie a rachitis.
Literatura
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace