Kongenitální malabsorpce glukózy a galaktózy je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy transportu glukózy.
Synonyma: Congenital glucose/galactose malabsorption
(SGLT 1 defect), SGLT1 Defect
McKusick (OMIM):
(182380)
Chromozomální
lokalizace: 22q13.1
Podkladem je defekt
Na+ dependentního transportéru ve střevě, což vede k malabsorpci
glukózy a galaktosy ve střevě, které mají osmotický efekt.
Klinické
příznaky: Od
novorozeneckého věku se objevují ataky profusních vodnatých průjmů, které mohou
vést k těžké dehydrataci a smrti. Po vyloučení glukózy, laktózy a
galaktózy ze stravy se průjmy již neopakují a růst a vývoj jsou normální.
Laboratorní
nálezy: bývá mírná
glykosurie, doporučuje se vyšetření stolice a dechový test
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
· ENC: Dědičné poruchy metabolismu