|
Congenital glucose/galactose malabsorption (defect SGLT 1) |
OMIM: 182380 |
|
|
Renal glucosuria
(SGLT2 defect) |
OMIM: 233100
(182381) |
|
|
Glucose
transporter protein syndrome (GLUT1 defect) |
OMIM: 138140 |
|
|
Fanconi-Bickelův
syndrom (Glykogenóza,
typ XI) |
Fanconi-Bickel
syndrome (GLUT2 defect) |
OMIM: 227810
(138160) |
Jsou známy 4
poruchy transportu glukózy. Jejich klinický obraz souvisí s tkáňovou expresí
specifického přenašeče.
Malabsorpce glukózy/galaktózy
Je způsobena
deficitem SGLT1, přenašeče glukózy/galaktózy, v enterocytech. Projevuje se
osmotickými vodnatými průjmy a hypertonickou dehydratací krátce po narození.
Podstatou léčby je vyloučení glukózy a galaktózy ze stravy.
Renální glykosurie
Je způsobena
deficitem SGLT2, přenašeče glukózy, v tubulárních buňkách. Obvykle vede
k neškodné izolované renální glykosurii s normální glykémií. Léčba
není nutná.
Syndrom z deficitu GLUT1
Je způsoben
deficitem GLUT1, základního přenašeče glukózy přes většinu hematotkáňových
bariér. Projevuje se typicky jako časná epileptická encefalopatie s
hypoglykorrhachií, neboť GLUT1 je jediným přenašečem glukózy přes
hematoencefalickou bariéru. Léčbou volby je ketogenní dieta s vysokým
obsahem tuků, která zajistí alternativní zdroj energie pro mozek.
Fanconi-Bickelův syndrom
Je způsoben
deficitem GLUT2, významného přenašeče glukózy v játrech, ledvinách a b-buňkách pankreatu. Projevuje se jako
hepatomegalie se střádáním glykogenu v játrech, generalizovaná proximální
tubulopatie Fanconiho typu včetně závažné glykosurie a neprospívání
s poruchou růstu a hypofosfatemickou křivicí. Léčba je symptomatická
s dietou s dostatečným kalorickým příjmem a kompenzací renálních
ztrát a podávání vitamínu D.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Sylvie Šťastná, Marta Kalousová