Renální glykosurie je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy transportu glukózy.
Synonyma: Renal glucosuria (SGLT2 defect), SGLT2
Defect, renální diabetes
McKusick (OMIM): 233100 (*182381)
Chromozomální
lokalizace: 16p11.2
Podkladem je defekt
benigního Na+ dependentního glukózového tabulárního transportéru v ledvinách.
Klinické
příznaky: bez specifických
klinických příznaků
Laboratorní
nálezy: Izolovaná
glukozurie při současné normoglykémii.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.