Syndrom defektu glukózového proteinového transportéru

Syndrom defektu glukózového proteinového transportéru (glucose transporter protein syndrome, GLUT1 defect) je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy transportu glukózy.

Synonyma: Glucose transporter protein syndrome (GLUT1 defect), GLUT1 Defect, DeVivo Syndrome

McKusick (OMIM): (*138140)

Chromozomální lokalizace: 1p35-31.3

 

Podkladem je defekt proteinu GLUT1 (glukózový transporter) v oblasti hematoencefalické bariéry (erytrocytech, mnoha dalších tkáních).

Klinické příznaky: křeče, opožděný vývoj, mikrocefalie. Akutní klinické symptomy mohou být vyvolány lačněním.

Laboratorní nálezy: Základním nálezem je hypoglykorrhachie (snížení koncentrace glukózy v likvoru).

 

Literatura

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy transportu glukózy

 

Sylvie Šťastná, Marta Kalousová