Deficit glycerol kinázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu glycerolu.

Synonyma: Glycerol kinase deficiency

McKusick (OMIM): 307030

Chromozomální lokalizace: Xp21

Defekt enzymu: E.C.2.7.1.30.

Podkladem je deficit glycerolkinázy v leukocytech, fibroblastech, játrech, ledvinách, tenkém střevě, nadledvinách, v kultuře amniocytů. Deficit glycerolkinázy může být spojen s kongenitální adrenální hypoplasií a s Duchennovou svalovou dystrofií (tzv. contiguous gene syndrome).

Klinický obraz:

Izolovaný deficit glycerol kinázy – juvenilní forma: normální intelekt, ataky letargie, somnolence, stupor, koma, křeče, forma benigní adultní bez závažných klinických příznaků. U kombinovaných forem projevy adrenální insuficience a Duchennovy svalové dystrofie.

Laboratorní nálezy: metabolická acidosa, pseudohypertriacylglycerolémie, zvýšená koncentrace glycerolu v séru a moči, hypoglykémie. U kombinovaných forem laboratorní projevy adrenální insuficience a Duchennovy svalové dystrofie.

Literatura

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

Další informace

Sylvie Šťastná, Marta Kalousová