Galaktosémie z deficitu galaktokinázy je dědičná porucha metabolismu galaktózy.
Synonyma: Galactokinase deficiency, galaktosémie
z deficitu galaktokinázy (GALK)
McKusick (OMIM): 230200
Chromozomální
lokalizace: 17q24
Defekt enzymu: EC.2.7.1.6.
Klinický obraz: Vysoká koncentrace galaktózy v krvi působí
po určité době vznik katarakty.
Laboratorní
nálezy: Mezi základní
známky patří hypergalaktosémie (vysoká koncentrace galaktózy v krvi) a
galaktozurie. Nedochází k hromadění galaktóza-1-fosfátu ani galaktitolu v
tkáních. Onemocnění lze diagnostikovat vyšetřením enzymového defektu v
erytrocytech.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies,
USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy metabolismu sacharidů a glykogenu