Galaktosémie z deficitu
galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy (GPUT, GALT)
Synonyma: galaktose-1-phosphate uridyltransferase
deficiency, deficit GPUT, deficit GALT, klasická galaktosémie,
McKusick (OMIM): 230400
Chromozomální
lokalizace: 9p13
Defekt enzymu: EC.2.7.7.10.
Jde o dědičnou
poruchu metabolismu galaktózy s autozomálně recesivní dědičností s
incidencí 1:40 000 (v některých zemích i vyšší). V tkáních se hromadí
galaktóza-1-P a jeho redukovaný produkt galaktitol.
Klinický obraz: Galaktitol poškozuje oční čočku, rozvíjí se katarakta. Onemocnění se projevuje záhy po narození s
příjmem mateřského mléka a probíhá v různě těžkých formách. Nejtěžší z nich
jsou v akutní fázi provázeny bolestmi břicha, zvracením, průjmy, horečkou
a hypoglykemickými stavy s křečemi. V dalším průběhu se potom vyvíjí
hepatomegalie, žloutenka, ascites, katarakta a mentální retardace.
Laboratorní
nálezy: Laboratorně se
nachází hypergalaktosémie, galaktozurie, proteinurie a aminoacidurie.
Onemocnění lze diagnostikovat vyšetřením aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy
v erytrocytech.
Léčba: Při včasném záchytu je tato galaktosémie
léčitelná odstraněním galaktózy a laktózy z potravy.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy metabolismu sacharidů a glykogenu