Galaktosémie z deficitu aktivity
uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy je dědičná porucha metabolismu galaktózy.
Synonyma: UDP-galaktose-4-epimerase deficiency,
galaktosémie z deficitu epimerázy (GALE)
McKusick (OMIM): 230350
Chromozomální
lokalizace: 1p36-p35
Defekt enzymu: EC.5.1.3.2.
Klinický obraz: existují 2 formy: 1. generalizovaný deficit
připomíná klasickou galaktosémii, 2. parciální (periferní) deficit má průběh
benigní, bez klinických příznaků
Laboratorní
nálezy: u generalizovaného
deficitu nálezy mohou být jako u klasické galaktosémie
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy metabolismu sacharidů a glykogenu