Hereditární intolerance fruktózy je dědičná porucha metabolismu fruktózy
Synonyma: Hereditary fructose intolerance,
fruktose-1-phosphate aldolase deficiency, deficit aldolázy B
McKusick (OMIM): 229600
Chromozomální
lokalizace: 9q22.3
Defekt enzymu: EC.4.1.2.13
Podkladem je defekt
fruktóza-1-fosfát aldolázy.
Klinické
symptomy: po požití
fruktózy se objevují příznaky hypoglykémie, zvracení, neprospívání, pacienti
jsou ohroženi selháním jater a ledvin, rizikem úmrtí při těžké hypoglykémii
Laboratorní
nálezy: nacházíme
hypoglykémii, fruktozurii, laboratorní projevy hepatopatie a proximální
tabulární dysfunkce, diagnózu potvrdí nález snížené aktivity aldolázy B
v jaterní biopsii nebo nález mutace v genu pro aldolázu B.
Literatura
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
·
ENC:
Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy
metabolismu sacharidů a glykogenu
Sylvie Šťastná, Marta Kalousová