Synonyma: Fructose-1,6-diphosphatase deficiency,
aldolase A deficiency, deficit fruktóza-1,6-bisfosfatázy, deficit aldolázy A
McKusick (OMIM): 229700
Chromozomální
lokalizace: 9q22.2-22.3
Defekt enzymu: EC.3.1.3.11
Podkladem je defekt
fruktóza-bisfostatázy. Enzym katalyzuje jeden
z kroků glukoneogeneze.
Klinický obraz: Projevuje se recidivujícími atakami
s hyperventilací, bezvědomím, křečemi, pacienti mají hepatomegalii.
Laboratorní
nálezy: v atace
laktátová acidóza, ketotická hypoglykémie, v moči zvýšené vylučování
glycerolu a glycerol-3-fosfátu. Mimo ataku často negativní nálezy. Diagnózu
potvrdí nález snížené aktivity aldolázy A v jaterní biopsii nebo nález
mutace v genu pro aldolázu A.
Literatura
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace