Mukopolysacharidóza IIIC: deficit aktivity acetyl-CoA: a-glukosaminid N-acetyltransferázy (defekt v genu HGSNAT kódujícím enzymový protein).

Synonyma: Mucopolysacharidosis IIIC, MPS IIIC, morbus Sanfilippo C, disorder of glycosaminoglycan catabolism IIIC

Klasifikace (Blau, 2003): 18.5

OMIM: 252930

Gen: HGSNAT

Chromozomální lokalizace: 8p. 11.1

Klasifikační číslo enzymu: EC.2.3.1.3

Klinický obraz: Všechny typy Sanfilippova syndromu jsou způsobeny deficity enzymů, podílejících se na odbourávání heparansulfátu. Klinický obraz je shodný s ostatními typy MPS III, často bývá mírnější než u Sanfilippo A. Existují pacienti s pozdějším začátkem příznaků (např. po 30. roce věku).

Diagnóza MPS III C je potvrzena stanovením deficitu aktivity acetyl-CoA: a-glukosaminid N-acetyltransferáza v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech. Doplňujícím vyšetřením je analýza mutací.

Prenatální diagnóza v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů. Doplňujícími vyšetřeními jsou analýza ultrastruktury choriových klků a dvojrozměrná elektroforesa GAG izolovaných z plodové vody.

Terapie zatím není dostupná.

Výskyt: V naší populaci bylo diagnostikováno 5 pacientů.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace

Helena Poupětová, Jana Ledvinová