Mukopolysacharidóza IIID: deficit aktivity glukosamin-6-sulfatázy
(defekt v genu kódujícím enzymový protein).
Synonyma: Mucopolysacharidosis IIID, MPS IIID,
morbus Sanfilippo D, disorder of glycosaminoglycan catabolism IIID
Klasifikace (Blau, 2003): 18.6
OMIM: 252940
Chromozomální
lokalizace: 12q14
Klasifikační
číslo enzymu: EC.3.1.6.14
Klinický obraz: Klinické příznaky jsou podobné ostatním
typům MPS III.
Dochází k akumulaci
glykosaminoglykanů v lysozomech a variabilní exkreci (zvýšená i normální)
heparansulfátu močí.
Diagnóza MPS III D je potvrzena stanovením deficitu
aktivity glukosamin-6-sulfatázy v leukocytech izolovaných z periferní
krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech.
Prenatální
diagnóza v rodinách
s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a
kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů. Doplňujícími
vyšetřeními jsou analýza ultrastruktury choriových klků a dvojrozměrná
elektroforéza GAG izolovaných z plodové vody.
Terapie zatím není dostupná.
Výskyt: V naší populaci byli diagnostikováni
2 pacienti z jedné rodiny. Tento typ MPS se vyskytuje vzácně.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
·
ENC:
Dědičné poruchy metabolismu
·
LE -
I.1.d (mukopolysacharidózy)
Helena Poupětová, Jana Ledvinová