Mukopolysacharidóza IVB :
deficit aktivity b-galaktozidázy (defekt v genu kódujícím
enzymový protein).
Synonyma: Mucopolysaccharidosis IVB, MPS IVB, morbus
Morquio B, disorder of glycosaminoglycan catabolism IVB
Klasifikace (Blau, 2003): 18.8
OMIM: 253010
Chromozomální
lokalizace: 3p21
Klasifikační
číslo enzymu: EC.3.2.1.23
Klinický obraz: Klinické příznaky jsou mírnější než u
Morquio typu A, deformity skeletu (krátký trup, trpaslictví, kyfoskolióza,
deformity hrudníku) bývají většinou mírné. Přežití je delší než u typu A.
Dochází k akumulaci
glykosaminoglykanů v lysozomech a v moči je zvýšená exkrece keratansulfátu
a typické spektrum oligosacharidů, jako u GM1 gangliosidózy.
Diagnóza MPS IVB je potvrzena stanovením deficitu
aktivity b-galaktozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve,
nebo kultivovaných kožních fibroblastech.
Prenatální
diagnóza v rodinách
s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a
kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů. Doplňujícími
vyšetřeními jsou analýza ultrastruktury choriových klků a elektroforéza GAG
izolovaných z plodové vody.
Terapie zatím není dostupná.
Výskyt: V naší populaci byl diagnostikován 1
pacient.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Helena Poupětová, Jana Ledvinová