Galaktosialidóza :
defekt protektivního
proteinu katepsinu A se sekundárním deficitem aktivity beta-galaktozidázy a
alfa-N-acetyl-neuraminidázy (defekt v genu kódujícím katepsin A)
Synonyma: Galactosialidosis
Klasifikace (Blau, 2003): 19.5.1, 19.5.2, 19.5.3
OMIM: 256540
Chromozomální
lokalizace: 20q13.1
Klinický obraz: Podle nástupu a tíže příznaků lze rozlišit
několik klinických typů nemoci– nejtěžší dětská forma (early infantile), pozdně
dětská (late infantile) a protrahované formy ( juvenilní/adultní).
U dětských forem
jsou přítomny dysmorfické rysy, bývá třešňová skvrna na očním pozadí, pěnové
buňky v kostní dřeni a vakuolizované lymfocyty. Fenotyp připomíná
dysmorfickou variantu mukolipidózy I.
V lysozomech
pacientů se hromadí sialyloligosacharidy a jsou exkretovány v tělních
tekutinách.
Diagnóza galaktosialidózy je potvrzena stanovením
deficitu aktivity a-N-acetyl- neuraminidázy
v kultivovaných kožních fibroblastech a současně deficitu aktivity b-galaktozidázy.
Terapie zatím není dostupná.
Výskyt: Porucha nebyla u nás diagnostikována.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0