Lysozomální enzymopatie způsobené poruchou
funkce protektivních proteinů (I.4.)
Galaktosialidóza se
vyznačuje kombinovaným deficitem β-galaktosidázy a neuraminidázy
sekundárně k defektu jiného lysozomálního proteinu, kterým je protektivní
protein /katepsin A. Je to multifunkční enzym s deamidázovou/esterázovou
aktivitou v kyselém i neutrálním pH, kódovaný na chromozomu 20q13.1.
Asociuje s oběma glykozidázami již v časném biosyntetickém
kompartmentu a pomocí tohoto komplexu jsou oba enzymy transportovány do
lysozomu a chráněny před rychlou lysozomální proteolýzou.
V lysozomech
pacientů se hromadí sialyloligosacharidy a jsou exkretovány v tělních
tekutinách. Klinicky jsou přítomny dysmorfické rysy, bývá třešňová skvrna na
očním pozadí, pěnové buňky v kostní dřeni a vakuolizované lymfocyty.
Porucha nebyla u nás diagnostikována.
|
Galactosialidosis
|
OMIM: 256540 |
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau,
M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg,
2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Milan Elleder, Jana Ledvinová, Helena
Poupětová, Antonín Jabor