GM2 gangliosidóza - Tayova-Sachsova choroba: deficit aktivity
N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A (defekt v genu kódujícím alfa
podjednotku enzymového proteinu)
Synonyma: GM2 gangliosidosis variant B, Tay-Sachs
disease, deficit hexosaminidázy A
Klasifikace (Blau, 2003): 19.9.1, 19.9.2
OMIM: 272800
Chromozomální
lokalizace: 15q23-q24 (alfa
podjednotka)
Klasifikační
číslo enzymu: EC.3.2.1.30
Klinický obraz: Existují klinické varianty podle doby
nástupu choroby a tíže projevu. U infantilní formy patří mezi základní znaky
progredující neurologická symptomatologie, hypotonie, myoklonie, křeče, dále
třešňová skvrna na očním pozadí, progresivní psychomotorická deteriorace,
makrocefalie, a exitus do 2-4 let. Frekvence výskytu choroby je vysoká u
aškenázských Židů.
U infantilního typu
s pozdějším nástupem patří k základním symptomům centrální
neurologická symptomatologie a tezaurizační retinopatie. Neurologické postižení
je velmi variabilní - může dominovat klasické postižení CNS (dystonie,
extrapyramidové příznaky, ataxie), ale může být i obraz juvenilní spinální
svalové atrofie (typu Kugelberga-Walanderové), systémové atrofie blízké
amyotrofické laterální skleróze nebo progresivní spinocerebelární ataxie
Friedreichova typu.
Typické je
hromadění GM2 gangliosidu v mozku.
Diagnóza GM2 gangliosidózy je potvrzena stanovením
deficitu aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A
v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných
kožních fibroblastech.
Prenatální diagnóza v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná
analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných
amniocytů.
Terapie není dostupná.
Výskyt: V naší populaci bylo diagnostikováno
11 pacientů.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg,
2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další
informace
·
ENC: Dědičné poruchy
metabolismu