GM2 gangliosidóza - Sandhoffova choroba: deficit aktivity
N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy (defekt v genu kódujícím beta podjednotku
enzymového proteinu)
Synonyma: GM2 gangliosidosis variant 0, Sandhoff disease, deficit hexosaminidázy
A a B
Klasifikace (Blau, 2003): 19.9.3, 19.9.4
OMIM: 268800
Chromozomální
lokalizace: 5q13
Klasifikační
číslo enzymu: EC.3.2.1.30
Klinický obraz: U infantilního typu choroby jsou základní
příznaky blízké Tay-Sachsovu onemocnění – progresivní neurodegenerativní
průběh, mírná hepatosplenomegalie, naznačené deformity kostí, vakuolizace
lymfocytů.
U klinických
variant s pozdějším nástupem probíhá onemocnění jako spinocerebelární
degenerace s příznaky rovněž blízkými Tay-Sachsovu onemocnění.
Typické je
hromadění GM2 gangliosidu v mozku.
Diagnóza GM2 gangliosidózy je potvrzena stanovením
deficitu aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A v leukocytech izolovaných
z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech.
Prenatální diagnóza v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná
analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných
amniocytů.
Terapie není dostupná.
Výskyt: V naší populaci byli diagnostikováni
2 pacienti.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic
and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další
informace