Gangliosidóza GM2: defekt GM2 aktivátoru

GM2 gangliosidóza: defekt GM2 aktivátoru A-acetyl-beta-D-glukosaminidázy (defekt v genu kódujícím protein aktivátoru)

Synonyma: GM2 gangliosidosis variant AB, deficit aktivátoru GM2

Klasifikace (Blau, 2003): 19.9.5

OMIM: 272750

Chromozomální lokalizace: 5q31.3-q33.1

Klinický obraz: Základní znaky jsou podobné jako u Tay-Sachsovy choroby.

Diagnóza: ELISA nebo imunohistochemický test s protilátkou proti GM2 aktivátoru, zátěžový test v kultuře kožních fibroblastů s přirozeným substrátem (GM2, nebo GM1 gangliosidem značeným tríciem na ceramidu).

Terapie není dostupná.

Výskyt: V naší populaci nebyl diagnostikován žádný pacient.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu
•  LE - I.2 (mutace genu enzym. aktivátoru)

 

Jana Ledvinová, Helena Poupětová