Mukolipidóza IV : defekt transmembránového proteinu
mukolipinu 1 (defekt v genu kódujícím mukolipin 1)
Synonyma: Mucolipidosis IV, ML IV
Klasifikace (Blau, 2003): 19.12
OMIM: 252650
Chromozomální
lokalizace: 19p13.2-p13.3
Klinický obraz: Mezi základní znaky patří poměrně pomalý
průběh, pomalá neurologická deteriorace (psychomotorická retardace, ataxie),
fotofobie, postižení svalů, zákal rohovky. Postupně dochází ke generalizovanému
postižení zejména mozkových neuronů, kosterního svalu a očních tkání (rohovka,
sítnice). Není visceromegalie, dysmorfie ani změny skeletu.
Dochází ke střádání
spektra lipidů i ve vodě rozpustných látek, především mukopolysacharidů.
Diagnóza mukolipidózy IV je potvrzena nalezením
mutace v genu kódujícím mukolipin I.
Prenatální diagnóza: analýzou DNA v případě známé mutace
v rodině
Terapie není dostupná.
Výskyt: V naší populaci byl diagnostikován 1
pacient s ML IV.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies,
USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Jana Ledvinová,
Milan Elleder, Helena Poupětová