Gaucherova
choroba, typ 1 je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a
související poruchy.
Synonyma: Gaucher
disease Type 1 ("adult", chronic nonneuronopathic),
glukocerebrosidosa, sfingolipidosa, glukosylceramidová lipidosa, kerasinosa
Klasifikace (Blau,
2003): 19.13.1
McKusick (OMIM):
230800
Chromosomální
lokalizace: 1q21
Defekt enzymu:
EC.3.2.1.45
Mezi základní
známky patří počátek onemocnění v dětství a plná manifestace onemocnění v
dospělosti. Typická je splenomegalie, hepatomegalie je jen mírná, ale je možný
vznik cirhózy. Dochází k infiltraci kostní dřeně, rarefakci kostí, patologickým
frakturám a aseptickým nekrózám. Masivní postižení plic může vést až ke cor
pulmonale. Známa je též kožní hyperpigmentace a koincidence s různými
malignitami.
Podkladem je defekt
beta-glukocerebrosidázy.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu
Marta Kalousová
.