Glukosylceramidáza
EC 3.2.1.45
CAS 37228-64-1
Systematický název:
D-glukosyl-N-acylsphingosin glukohydrolasa
Synonyma: kyselá
beta-glukosidasa, Alglucerasa, beta-glukosylceramidasa, Imiglucerasa,
Enzym zajišťuje hydrolýzu O-glykosylické vazby v reakci:
D-glukosyl-N-acylsphingosin + H2O ↔ D-glukosa + N-acylsphingosin
Inhibitory: sphingeniny, epoxidy, alkylaminy, alkylglukosidy,
chondroitin sulfát, glukóza, sírany.
Aktivátory: monoklonální protilátky, glykoproteiny, fosfatidylserin.
Tkáňovým zdrojem je (lysozomy, membrána, mikrosomy) mozek, fibroblasty,
střevo, ledviny, játra, monocyty, slezina, žaludek, moč.
Molekulová hmotnost 52 - 75 000 (monomer, dimer, tetramer).
Biologický význam: deficit vede k metabolickým chorobám Gaucher I (OMIM
230800), Gaucher typ II (OMIM 230900), Gaucher III (OMIM 231000),
pseudo-gaucherova (OMIM 231005).
Další informace
Jiřina Lukášková