Gaucherova
choroba, typ 2 je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a
související poruchy.
Synonyma: Gaucher
disease Type 2 (acute neuronopathic), glukocerebrosidosa, sfingolipidosa,
glukosylceramidová lipidosa, kerasinosa
Klasifikace (Blau,
2003): 19.13.2
McKusick (OMIM):
230800
Chromosomální
lokalizace: 1q21
Defekt enzymu:
EC.3.2.1.45
Mezi základní
známky patří hepatosplenomegalie a těžká neurologická symptomatologie (trismus,
strabismus, retroflexe hlavy, progresivní spasticita, hyperreflexie a vznik
patologických reflexů, v terminálním stadiu hypotonie).
Podkladem je defekt
beta-glukocerebrosidázy.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace
Marta Kalousová
.