Gaucherova
choroba, typ 3 je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a
související poruchy.
Synonyma: Gaucher
disease Type 3 (subacute neuronopathic), glukocerebrosidosa, sfingolipidosa,
glukosylceramidová lipidosa, kerasinosa
Klasifikace (Blau,
2003): 19.13.3
McKusick (OMIM):
230800
Chromosomální
lokalizace: 1q21
Defekt enzymu:
EC.3.2.1.45
Mezi základní
známky patří delší průběh a neurovisceální symptomatologie kolem 1 - 3 let
života, hepatosplenomegalie a později neurologická symptomatologie - ataxie a
spastické parézy, poruchy oční motility, mentální retardace a záchvaty (často
myoklonie).
Podkladem je defekt
beta-glukocerebrosidázy.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace
Marta Kalousová