Deficit sapozinu B (SAPB)

Metachromatická leukodystrofie z deficitu sapozinu B (SAP B): defekt proteinového aktivátoru arylsulfatázy A (defekt v genu prosapozinu v oblasti kódující sapozin B)

Synonyma: Metachromatic leukodystrophy (SAP B defect), SAP B defect, SAP-1 defect, sulfatidová lipidóza

Klasifikace (Blau, 2003): 22.3.3

OMIM: 249900

Chromozomální lokalizace: 10q21.1

Klinický obraz: Klinické příznaky jsou podobné metachromatické leukodystrofii z deficitu arylsulfatázy A.

Diagnóza: ELISA nebo imunohistochemický test s protilátkou proti SAP B, zátěžový test v kultuře kožních fibroblastů s přirozeným substrátem (např. sulfatidem značeným tríciem na ceramidu).

Terapie není dostupná.

Výskyt: V naší populaci nebyl diagnostikován žádný pacient.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu
•  LE - I.2 (mutace genu enzym. aktivátoru)

 

Jana Ledvinová, Helena Poupětová