Pozdně infantilní neuronální
ceroidlipofuscinóza: deficit aktivity tripeptidylpeptidázy I. (defekt v genu kódujícím
enzymový protein)
Synonyma: Late infantile neuronal ceroid
lipofuscinosis, LINCL, NCL2, Battenova nemoc, Janského-Bielschowského nemoc
Klasifikace (Blau, 2003): 22.4.2
OMIM: 204500
Chromozomální
lokalizace: 11p15.5
Klasifikační
číslo enzymu: EC.3.4.14.9
Klinický obraz: Mezi základní znaky této progresivní
neurodegenerativní choroby patří začátek onemocnění mezi 2. a 4. rokem života -
poruchy řeči, chůze a počínající demence, následně ataxie, záchvaty, v
pokročilém stadiu poruchy visu a terminálně slepota se spastickou tetraplegií,
event. bulbární paralýzou. Smrt nastává mezi 7. - 11. rokem.
V lysozomech
různých tkání dochází k akumulaci autofluorescenčního materiálu,
podjednotka c mitochondriální ATP syntázy a další proteiny. Ultrastrukturální
analýzou kožní biopsie je možné prokázat charakteristický vzhled střádaného
materiálu.
Diagnóza NCL 2 je potvrzena stanovením deficitu
aktivity tripeptidylpeptidázy I v leukocytech izolovaných z periferní
krve, nebo v kultivovaných kožních fibroblastech.
Prenatální diagnóza
v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná v nativních a
kultivovaných choriových klcích nebo kultivovaných amniocytech.
Terapie není dostupná.
Výskyt: V naší populaci bylo diagnostikováno
35 pacientů.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace
·
ENC: Dědičné poruchy
metabolismu
·
LE - I.1.c (degradace
proteinů a glykogenu)