Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza: deficit aktivity palmitoyl protein
thioesterázy (PPT) (defekt v genu kódujícím enzymový protein)
Synonyma: Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis ,
INCL, NCL1, Battenova nemoc, Haltia-Santavuoriho typ
Klasifikace (Blau, 2003): 22.4.1
OMIM: 256730
Chromozomální
lokalizace: 1p32
Klasifikační
číslo enzymu: EC.3.1.2.22
Klinický obraz: Mezi základní znaky této progresivní
neurodegenerativní choroby patří začátek kolem 1. roku věku - psychomotorická
retardace, postupující ztráta zraku, hypotonie a ataxie. Následují myoklonie,
hyperkineze, generalizované záchvaty, ztráta kontaktu, hyperexcitabilita,
terminálně flexní kontraktury a opistotonus. Smrt nastává mezi 4 a 13 lety.
V lysozomech
různých tkání dochází k akumulaci autofluorescenčního materiálu, sapozin A
a D. Ultrastrukturální analýzou kožní biopsie je možné prokázat
charakteristický vzhled střádaného materiálu.
Diagnóza NCL 1 je potvrzena stanovením deficitu
aktivity PPT v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo v
kultivovaných kožních fibroblastech.
Prenatální
diagnóza v rodinách
s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná v nativních a kultivovaných
choriových klcích nebo kultivovaných amniocytech.
Terapie není dostupná.
Výskyt: V naší populaci byli diagnostikováni
2 pacienti.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R. Scriver,
Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA
2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace
·
ENC: Dědičné poruchy
metabolismu
·
LE - I.1.c (degradace
proteinů a glykogenu)