Lysozomální akumulace volné kyseliny sialové
(Salla disease a její infantilní firma ISSD): defekt transportního proteinu kyseliny
sialové přes lysozomální membránu
Synonyma: Sialic acid storage disorder, ISSD
(infantile form), Salla disease (late onset form)
Klasifikace (Blau, 2003): 22.5.1
OMIM: 604322
(*269920)-infantile; 604369 (*269920)-late onset
Chromozomální
lokalizace: 6q14-q15
Klinický obraz připomíná MPS. U infantilní formy od
narození dominuje těžká psychomotorická retardace, hepatosplenomegalie,
dysmorfie a dysostosis multiplex. U formy s pozdějším nástupem klinických
příznaků je charakteristické zpožďování psychomotorického vývoje a ataxie.
V moči je zvýšená
kyselina sialová, která se ukládá také v tkáních ( až stonásobné zvýšení).
Kromě masivního ukládání volné kyseliny sialové se hromadí i další kyselé
monosacharidy, např. kyselina glukuronová. Všechny enzymové aktivity jsou
v mezích normy nebo sekundárně zvýšené. Vysoká incidence onemocnění je ve
Finsku. Oblast Salla dala jméno pomalé variantě nemoci.
Diagnóza je
založena na zjištění masivní exkrece volné kyseliny sialové v moči a
průkazu střádání v lysozomech buněk a tkání.
Prenatální
diagnóza: analýzou
supernatantu plodové vody a EM vyšetření choriových klků.
Terapie není
dostupná.
Výskyt: V naší populaci byl diagnostikován 1
pacient.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0