Sialurie : nadměrná syntéza kyseliny sialové v důsledku nefungující zpětnovazebné inhibice UDP-N-acetylglukosamin 2-epimerázy (mutace v genu kódujícím enzymový protein )

Synonyma: Sialuria

Klasifikace (Blau, 2003): 22.6

OMIM: 269921

Chromozomální lokalizace: 9p12-p11

Klasifikační číslo enzymu: EC 5.1.3.14

Klinický obraz: Charakteristické je mírné zpoždění vývoje, hepatosplenomegalie, mírná dysmorfie, narušená jemná motorika. Fenotyp připomíná mukopolysacharidózu nebo glykoproteinózu bez regrese vývoje a dysostosis multiplex.

K akumulaci volné kyseliny sialové dochází ve frakci cytozolu. Nejedná se tedy o lysozomální poruchu. Na rozdíl od ISSD a onemocnění Salla je vzhled lysozomů ve tkáních nezměněný, což je důležitý nález pro diferenciální diagnostiku těchto chorob.

Laboratorní nález a diagnóza: Průkaz zvýšeného vylučování kyseliny sialové močí v kombinaci s normálním nálezem ultrastruktury lysozomů.

Výskyt: V naší populaci nebyl diagnostikován žádný pacient.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace

Helena Poupětová, Jana Ledvinová