Chondrodystrofia punctata typ 1,
rhizomelická forma je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi peroxizomální poruchy
metabolismu.
Synonyma: (Rhizomelic) Chondrodysplasia punctata
(RCDP) type 1
Klasifikace (Blau, 2003): 25.5
McKusick (OMIM): 215100
Chromozomální
lokalizace: 6q22-q24
Podkladem je defekt
PEX7 genu (kóduje faktor 7 peroxizomální biogeneze).
Klinické
symptomy: těžké postižení růstu, proximální zkrácení
končetin, kontraktury, spasticita, mentální retardace a katarakta.
Laboratorní nálezy: charakteristický je deficit plazmalogenů v
erytrocytech a zvýšení kyseliny fytanové v plasmě.
Literatura
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace