Chondrodystrofia punctata typ 2,
rhizomelická forma je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi peroxizomální poruchy
metabolismu.
Synonyma: (Rhizomelic) Chondrodysplasia punctata
(RCDP) type 2
Klasifikace (Blau, 2003): 25.6
McKusick (OMIM): 222765
Chromozomální
lokalizace: 1q42.1-42.3
Defekt enzymu: E.C.2.5.1.26
Podkladem je
deficit dihydroxyacetonfosfát acyltransferázy (DHAPAT).
Klinické
symptomy: těžké postižení růstu, proximální zkrácení
končetin, kontraktury, spasticita, mentální retardace a katarakta.
Laboratorní
nálezy: charakteristický je
deficit plazmalogenů v erytrocytech. Oproti typu 1 je koncentrace kyseliny
fytanové v plasmě v normě.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace