Chondrodystrofia punctata typ 3,
rhizomelická forma je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi peroxizomální poruchy
metabolismu.
Synonyma: (Rhizomelic) Chondrodysplasia punctata
(RCDP) type 3
Klasifikace (Blau, 2003): 25.7
McKusick (OMIM): 600121
Chromozomální
lokalizace: 2q31
Defekt enzymu: E.C.2.5.1.26
Podkladem je
deficit alkyl-DHAP (dihydroxyacetonfosfát) syntázy.
Klinické
symptomy: postižení růstu,
proximální zkrácení končetin, kontraktury, spasticita, mentální retardace.
Laboratorní
nálezy: Charakteristický je
deficit plazmalogenů v erytrocytech. Oproti typu 1 je koncentrace kyseliny
fytanové v plasmě v normě.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace