Deficit bifunkcionálního proteinu je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi peroxizomální poruchy metabolismu do poruch peroxizomální b-oxidace.
Synonyma: D-Bifunctional enzyme deficiency (D-BP
deficiency)
Klasifikace (Blau, 2003): 25.10
McKusick (OMIM): 261515
Chromozomální
lokalizace: 5q2
Podkladem je defekt
D-bifunkčního proteinu (DBP).
Klinické
symptomy: kraniofaciální
dysmorfie, neurologické abnormality (hypotonie, křeče), jaterní dysfunkce,
hepatomegalie, psychomotorická retardace. Byly zjištěny i poruchy neuronální
migrace.
Většina pacientů
umírá v prvním roce života.
Laboratorní
nálezy: v plazmě je zvýšena
koncentrace kyseliny hexakosanové (C26:0); koncentrace kyseliny
trihydroxycholestanové, fytanové a pristanové jsou normální nebo zvýšené a
koncentrace plazmalogenů v erytrocytech jsou normální.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0