Deficit acyl-CoA oxidázy je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi peroxizomální poruchy metabolismu do poruch peroxizomální b-oxidace.
Synonyma: Acyl-CoA oxidase deficiency
(pseudoneonatal adrenoleukodystrophy), pseudoneonatal adrenoleukodystrophy,
psedoneonatální adrenoleukodystrofie
Klasifikace (Blau, 2003): 25.9
McKusick (OMIM): 264470
Chromozomální
lokalizace: 17q25
Defekt enzymu: E.C.1.3.3.6
Podkladem je defekt
stright-chain acyl-CoA: oxidázy.
Klinické
symptomy: kraniofaciální dysmorfie, neurologické
abnormality, jaterní dysfunkce podobně jako u neonatální adrenoleukodystrofie.
Peroxizomy jsou ovšem přítomny a dokonce ve zvýšeném množství.
Laboratorní
nálezy:v plazmě je zvýšena
koncentrace kyseliny hexakosanové (C26:0); koncentrace kyseliny
trihydroxycholestanové, fytanové a pristanové a koncentrace plazmalogenů v
erytrocytech jsou normální.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace