Deficit peroxizomální 3-oxoacyl-CoA thiolázy je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi peroxizomální poruchy metabolismu.
Synonyma: Peroxisomal 3-ketothiolase deficiency
(pseudo-Zelweger syndrome), pseudo-Zelweger syndrome, pseudo-Zelwegerův syndrom
Klasifikace (Blau, 2003): 25.11
McKusick (OMIM): 261510
Chromozomální
lokalizace: 3p23-p22
Defekt enzymu: E.C.2.3.1.154
Mezi základní
známky patří pravděpodobně projevy podobné Zelwegerovu syndromu. Choroba byla
zatím popsána pouze u jednoho pacienta a její přesná definice zatím není zcela
jasná. V plasmě jsou zvýšeny koncentrace kyseliny hexakosanové (C26:0),
koncentrace plasmalogenů v erytrocytech je v normě.
Podkladem je defekt
peroxizomální thiolázy 1 (pTh1).
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace