Deficit alfa-metylacyl-CoA racemázy je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi peroxizomální poruchy metabolismu.
Synonyma: alpha-Methylacyl-CoA racemase deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 25.12
McKusick (OMIM): 604489
Chromozomální
lokalizace: 5q13.2-q11.1
Defekt enzymu:
E.C.5.1.99.4
Podkladem je
deficit alfa-metylacyl-CoA (koenzym A) racemázy (AMACR).
Klinické
symptomy: senzorimotorická
neuropatie, retinitis pigmentosa, epilepsie, hepatální dysfunkce. Částečně
připomíná Refsumovu chorobu.
Laboratorní
nálezy: dochází k akumulaci
kyseliny trihydroxycholestanové, pristanové, event. fytanové. Koncentrace
kyseliny hexakosanové v plazmě a plazmalogenů v erytrocytech jsou normální.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace
·
ENC:
Dědičné poruchy metabolismu