Refsumova choroba je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi peroxizomální poruchy metabolismu.
Synonyma: Refsum disease (adult form)
Klasifikace (Blau, 2003): 25.13
McKusick (OMIM): 266500
Chromozomální
lokalizace: 10pter-p11.2
Defekt enzymu: E.C.1.14.11.18
Podkladem je
deficit phytanoyl-CoA (koenzym A) hydroxylázy.
Klinické
symptomy: retinitis
pigmentosa, mozečková ataxie, chronická polyneuropatie, anosmie,
senzorineurální hluchota, ichthyosa, kostní a kardiální abnormality. Vývoj je
pomalý, ale progresivní. Pacienti mohou zemřít náhle (příčinou jsou poruchy
srdečního rytmu).
Laboratorní
nálezy: Charakteristické je
zvýšení kyseliny fytanové a snížení kyseliny pristanové v plasmě. Zvýšené
množství bílkoviny v likvoru.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace