Hyperfenylalaninémie IV je dědičná porucha metabolismu fenylalaninu,
porucha cyklu tetrahydrobiopterinu z deficitu dihydropteridinreduktázy
Synonyma: Dihydropteridine reductase (DHPR)
deficiency, HPA z deficitu dihydropteridin reduktázy, maligní PKU, PKU with
Progressive Neurological Disorders
McKusick (OMIM): 261630
Chromozomální
lokalizace: 4p15.3
Defekt enzymu: EC 1.5.1.34
Klinický obraz: progresivní porucha 1. motoneuronu,
paraplegie, bulbární obrny, syndrom zadních provazců, porušení kortikálních
funkcí
Laboratorní
nálezy: mírná až vysoká
hyperfenylalaninémie, zvýšená koncentrace biopterinu a neopterinu v moči a
CSF, nízká koncentrace folátu v séru, erytrocytech a CSF
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnozis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
Sylvie Šťastná, Jiřina
Lukášková