Deficit sepiapterin reduktázy (Sepiapterin reductase deficiency)

Deficit sepiapterin reduktázy (Sepiapterin reductase deficiency) je autozomálně dominantně dědičná porucha metabolismu fenylalaninu, porucha syntézy tetrahydrobiopterinu z deficitu sepiapterin reduktázy

Synonyma: Sepiapterin reductase deficiency (SR)

McKusick (OMIM): 182125

Chromozomální lokalizace: 2p14-p12

Defekt enzymu: EC 1.1.1.153 (7,8-dihydrobiopterin:NADP+ oxidoreductase)

 

Klinický obraz: progresivní psychomotorická retardace, dystonie, extrapyramidové příznaky, hyperreflexie, spastická diplegie

Laboratorní nálezy: není hyperfenylalaninémie, vysoké hladiny biopterinu a deficit neopterinu v CSF, závažný deficit dopaminu

 

Literatura

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnozis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy metabolismu fenylalaninu

 

Sylvie Šťastná, Jiřina Lukášková