Deficit 4-aminobutyrát transaminázy; deficit GABA transaminázy, 4-aminobutyrate transaminase deficiency; GABA-T deficiency

OMIM: 137150

Defekt: EC 2.6.1.19; GABA transamináza

Jde o enzym specifický pro GABA i Bala; tzv. hyper-b-alaninémie je způsobena rovněž defektem tohoto enzymu a je některými autory považována za variantu deficitu GABA transaminázy.

Chromozomální lokalizace: 6p13.3

Definice: Defekt metabolismu GABA s neurologickými symptomy a vysokým vzrůstem

Dědičnost: AR

Výskyt: velmi vzácný; v ČR nezachycen

Věk manifestace: neonatální až kojenecký

Laboratorní diagnostika:

Rutinní vyšetření: bez zvláštních nálezů

Speciální vyšetření: abnormální EEG/MRI/CT; L_Gaba,Hcar(,Bala); S_Gaba(,Bala); normální U_Gaba,Bala,Baib; ¯GABA transamináza v lymfocytech nebo lymfoblastech

Diferenciální diagnostika: terapie vigabatrinem, def. sérové karnosinázy

Patogeneze: neurologické symptomy mohou vyplývat ze zvýšené hladiny GABA v určitých regionech CNS. Urychlení růstu může nastávat vlivem hypersekrece růstového hormonu při zvýšené koncentraci GABA v CNS a krvi.

Klinika: progresivní epileptická encefalopathie, těžká vývojová retardace, lethargie, axiální hypotonie, pronikavý křik, makrosomie, vysoký vzrůst, anorexie, zvracení

Léčba: není známa

Prognóza: popsaní pacienti zemřeli do 2 let věku

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

Další informace

Radko Souček, Jiřina Lukášková