Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy;
Definice: dědičná metabolická porucha biosyntézy
serinu
Synonyma: 3-phosphoglycerate dehydrogenase
deficiency; PGDH deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 3.4
McKusick (OMIM): 601815
Chromozomální
lokalizace: 1q12
Defekt enzymu: 1.1.1.95; 3-fosfoglycerát dehydrogenáza
Dědičnost: AR
Výskyt: velmi vzácný, v ČR dosud nezachycen
Klinické
symptomy: kongenitální
mikrocefalie, psychomotorická retardace, křeče, někdy dráždivost,
kvadruspasticita, nystagmus, katarakta, hypogonadismus.
Laboratorní
nálezy:
nalačno: ¯(S,)L_Ser, (¯S,L_Gly); ¯aktivita PGDH ve fibroblastech
MR mozku může
ukázat hypomyelinizaci.
Léčba: suplementace L-serinem, event. kombinace s
glycinem
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy metabolismu glycinu a serinu
Radko Souček, Jiřina Lukášková, , Eva Košťálová