Hyperprolinémie II
OMIM: 239510
Defekt: EC 1.5.1.12; Δ1--pyrrolin-5-karboxylát dehydrogenáza
Chromozomální
lokalizace: 1p36.13
Definice: Defekt
v degradaci prolinu spojovaný s neurologickými symptomy
Dědičnost: AR
Výskyt: vzácný, v ČR dosud nezachycen
Věk manifestace: případy popsány náhodně v různém věku
Laboratorní
diagnostika:
Rutinní vyšetření:
bez zvláštních nálezů
Speciální
vyšetření: S_Pro, U_Pro,Hyp,Gly; U_pyrrolin-5-karboxylát;
Diferenciální
diagnostika: familiální
iminoglycinurie, transitorní neonatální iminoglycinurie, hyperprolinémie I
Klinika: febrilní křeče
Léčba: -
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg,
2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace