Deficit
prolidázy
Synonyma: iminodipeptidurie; iminopeptidurie;
hyperiminopeptidurie
McKusick (OMIM):
170100
Defekt: EC 3.4.13.9,
prolidáza = peptidáza D
Chromozomální
lokalizace: 19q13.11
Definice: Defekt metabolismu kolagenových
iminodipeptidů s dermatologickými symptomy a mentální retardací
Dědičnost: AR
Výskyt: velmi vzácný, v ČR dosud nezachycen
Věk manifestace:
dětství
Laboratorní
diagnostika:
Rutinní vyšetření:
imunologické abnormality
Speciální
vyšetření: U_iminodipeptidy; ¯prolidáza v erythrocytech nebo
leukocytech
Diferenciální
diagnostika: (mírnější
iminopeptidurie mají též) rachitis, hyperparathyroidismus, Paget´s disease
Patogeneze: nedostatečná recyklace prolinu pro
biosyntézu nového kolagenu může vést k poruše metabolismu pojivových tkání
v kůži a cévách; nedostatečná recyklace prolinu a jeho nedostatek
v mozkových buňkách může stát za mentální retardací; iminodipeptidy mohou
indukovat uvolňování histaminu a kolagenázy, a tak vést ke zvýšené zánětlivosti
a ulceraci;
Klinika: časté infekce, splenomegalie, později
rovněž ulcerace dolních končetin, mírná mentální retardace
Léčba: symptomatická
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Radko Souček,
Jiřina Lukášková