Hypertyrozinémie typ I je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi poruchy odbourávání tyrozinu.
Synonyma: Tyrosinemia type I (fumarylacetoacetase,
FAH), dědičná tyrozinémie, tyrozinurie, tyrozinóza, akutní tyrozinémie s
tyrozylurií
McKusick (OMIM): 276700
Chromozomální
lokalizace: 15q25.1
Dědičnost: autozomálně recesivní
Defekt enzymu: EC 3.7.1.2
Výskyt: 1:100 000
Klinické příznaky: Porucha se vyskytuje v akutní formě
(do 6 měsíců věku dítěte), v subakutní formě (6 měsíců až 1 rok věku
dítěte) a chronické formě (po prvním rocevěku dítěte).
Základními příznaky u akutní formy jsou akutní selhávání jater,
subakutní forma se projevuje především jako jaterní onemocnění, dále
neprospívání, poruchou koagulace, hepatosplenomegalie, hypotonie. Chronická
forma se projevuje jako chronické onemocnění jater, kardiomyopatie, vznikem
maligních hepatomů jater, poruchou tubulární funkce až do úplného obrazu
Fanconiho syndromu s hypofosfatemickou rachitidou rezistentní na vitamin
D.
Laboratorní diagnostika: v krvi je kromě
vysoké hladiny tyrozinu a methioninu také zvýšený alfa-1-
fetoprotein, v moči
sukcinylaceton a sukcinylacetoacetát.
Léčba: NTBC (inhibitor fenylpyruvátdioxigenazy),
který zabraňuje hromadění toxických produktů.
Dieta se sníženým
obsahem fenylalaninu a tyrozinu je málo úspěšná. Jaterní transplantace je
indikovaná.
Podkladem je
deficit fumarylacetoacetáthydrolázy.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
recenze Petr Chrastina